Mas Que Raras

Alfredo Gonzalez-Sulser es jefe del laboratorio de investigación preclínica en la Universidad de Edimburgo en Escocia. Su grupo se dedica a investigar la epilepsia y enfermedades del neurodesarrollo en modelos animales. La especialidad del laboratorio es la electrofisiología, una técnica que permite registrar las señales eléctricas del cerebro incluyendo las crisis epilépticas, con el propósito de entender los mecanism...

Analy Navarro, originaria de Guatemala, es la creadora de la fundación BA Hero y autora de cuentos infantiles. Además, ha sido donante de hígado en vida para su hija Julia, a quien le dio una segunda oportunidad de vida. En una entrevista conmovedora y educativa, Analy comparte la historia de cómo su hija fue diagnosticada con atresia de las vías biliares y cómo pudo darle una opción de vida a su hija Julia. Junto a su...

Gio (Venezolano), y Kate (Ucraniana), son una pareja que actualmente reside en Canadá. 

Son Padres de Etan, un guerrero como ellos lo llaman, diagnosticado con deficiencia OTC; Hoy vienen a Más que Raras a compartirnos cómo ha sido el proceso desde el diagnostico, los tratamientos y el futuro de su hijo Etan, y cómo enfrentan este reto como familia y pareja. 

Ellos nos hablan sobre las dificul...

Andrés Jiménez Gómez es el director médico del programa de discapacidades del neurodesarrollo del hospital de niños Joe Dimaggio en Hollywood, Florida. Originalmente de Colombia, Andrés ha trabajado en el área de neurología infantil y pediatría en Ohio, Texas y Florida durante más de 10 años. En esta entrevista, Andrés nos habla de su experiencia como médico hispano-hablante en poblaciones con diferentes comunidades hi...

Ana Mingorance es original de Tenerife, España, pero su trabajo la ha llevado al mundo entero en búsqueda de tratamientos para enfermedades raras. Ana, quien recibió su doctorado en neurociencia de la Universidad de Barcelona, nos comparte su experiencia en el mundo de la investigación y desarrollo de fármacos, desde su deseo de niña de estudiar el cerebro humano, hasta su trabajo independiente como consultora para org...

En este episodio tenemos el placer de compartir las experiencias de Julieta Bonvin Sallago. Esta Argentina radicada en los Estados Unidos hoy trabaja en el hospital Connecticut Children’s. Además, es paciente de Glucogénesis tipo 1A, una enfermedad rara que se le diagnosticó a temprana edad y cuyo diagnóstico inspiró su carrera de medicina para comprender mejor su enfermedad y así ayudar a muchas personas que viven sit...

En este episodio tenemos el placer de conversar en vivo con Carlos Martinez Villela. Carlos es original de México y su trabajo y pasión es ser defensor de pacientes con enfermedades raras. Tiene experiencia en proyectos de investigación clínica y trabaja actualmente con el Americas Health Foundation, donde se dedica a crear puentes entre las empresas farmacéuticas y los gobiernos de América Latina.

Carlos ...

Claudia Soler Alfonso es de Zipaquirá, Colombia y en este episodio de Más Que Raras nos comparte su experiencia con enfermedades raras desde su perspectiva como Médica, Docente e Investigadora en Genética Médica y Genética Metabólica en el Baylor College of Medicine. Su experiencia clínica incluye errores congénitos del metabolismo, trastornos cromosómicos y de un solo gen, entre otros.  Sus retos con el idioma y sus a...

Ana Gonzalez Hernández es la Vicepresidenta de la Fundación CTNNB1 y madre de una niña afectada por esta enfermedad. Ana nos cuenta su historia, desde la odisea de diagnóstico hasta como llego a ser vice presidenta de esta asociación. Desde su punto de vista como bióloga, madre, e hispana, ella nos habla de del síndrome CTNNB1 y de su fundación. 

https://ctnnb1-foundation.org/

S...

Luisa Leal es la fundadora de la fundación Akari. Su misión es educar y empoderar a la comunidad hispana sobre enfermedades raras, ayudar con recursos, concientización, defensa y educación, especializándose en distrofia muscular de Duchenne. Luisa nos cuenta como se inició en el mundo de las enfermedades raras y de todas las iniciativas que se están llevando a cabo en su fundación.

https://theakarifoundati...

"Más Que Raras" es nuestro podcast en español sobre enfermedades raras. En esta serie mensual entrevistamos a pacientes, familiares, científicos, investigadores y líderes hispanos en el mundo de las enfermedades raras, para que nos compartan sus desafíos, alegrías, y aprendizajes. 

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